FIATALOK.INFO

Ifjúsági információs honlap

  • A betűméret növelése
  • Alapértelmezett betűméret
  • A betűméret csökkentése

Egy forró fürdő is napokig fájhat

Olvasóink értékelése: / 0
ElégtelenKitűnő 
A beteg csak fekszik, nagyon fáj keze-lába, ilyenkor a fájdalomcsillapító sem segít, és ez az állapot három-négy napig is eltarthat. A Fabry-kór egy nagyon ritka öröklődő betegség, amelynél egy enzim hiánya miatt felhalmozódik a szervezetben a GL-3-nak nevezett anyag. A felhalmozódás miatt károsodnak a szervek, a betegnél akár egy forró fürdő is előidézheti a rohamot. Ritka betegségeket bemutató sorozatunkban a Fabry-kórról írunk.
Kapcsolódó A Fabry-kór általában férfiaknál jelentkező betegség, kéz- és lábfejükben éreznek égető és zsibbasztó fájdalmat, fáradékonyak, nem izzadnak, keveset mozognak, mert könnyen belázasodhatnak. Később jellegzetes bőrkiütések jelenhetnek meg testükön, amelyek néhány milliméter kiterjedésűek is lehetnek. A betegséggel emésztési zavarok, hasmenés, hosszan tartó, bénító fájdalom is együtt járhat.

A későbbiekben a főbb szervek működésében is zavarok léphetnek fel. A betegeknek állandó kezelésre van szükségük, és igencsak megtervezett napirendet kell tartaniuk. Kéthetente klinikai bennfekvéses enzimpótló kezelésen kell átesnie, az enzimeket infúzióval kapja a beteg, majd utána megfigyelik – magyarázza Fogarassy Károly, a Fabry Alapítvány elnöke. Ez azt jelenti, hogy nem tervezhet hosszabb utazásokat sem a beteg, mert kéthetente meg kell kapnia az életmentő kezelést.

A Fabry-kórról nem sűrűn hallani, mert egy igen ritka, öröklődő genetikai betegségről van szó, amelyet a zsírlebontásban szerepet játszó enzim hiánya vagy nagyon lecsökkent szintje okoz. Az alfa-galaktozidász enzim nélkül felhalmozódik a sejtekben a globotriaozil nevű ceramid, vagyis a GL-3-nak nevezett anyagcseretermék, és egyre nagyobb károsodást okoz a szervekben. Ez a károsodás az érfalakban és szövetekben jelentkezik, így az egész testre kihat; leginkább a vese, a tüdő, a szív és az agy van veszélyben.

fab
Fotó: fabry.mnsza.hu

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozik, lappangóan öröklődő betegség, az X kromoszómában található hibás gén okozza. Anyai ágon öröklődik, ha az anyának nincsenek tünetei, akkor is magába hordozza a betegséget. Mivel az X kromoszómában van jelen a betegség, a nőknél általában enyhébben jelentkezik a betegség, főleg a férfiakat érinti (a nőknél a két X kromoszómából csak az egyikben van hibás gén, a másik egészséges, míg a férfiakban csak egy X kromoszóma van). Negyvenezer emberre jut egy Fabry-kóros, Magyarországon ötven és száz közé tehető a betegek száma.

Csak fekszik, és fáj keze-lába

A tünetek nem csecsemőkorban, hanem később jelentkeznek. Az első és leggyakoribb tünet a fájdalom, amit a GL-3 központi idegrendszerben történő felhalmozódása okoz. Általában a stressz, a meleg, a fáradtság vagy időjárásváltozás váltja ki. Kétféle fájdalom fordulhat elő, az egyik a kézben és a lábfejben van jelen, állandó, égető, zsibbasztó fájdalomként jellemzik, szakaszosan vagy naponta.

A másik az úgynevezett Fabry-krízis, ami általában hirtelen fellépő, erős, kínzó fájdalom, először a végtagokban lehet érezni, majd átsugárzik a többi testrészre. Ezek a rohamok változó időtartamúak, néhány perctől akár több napig is tarthatnak, és bénító hatásúak. Ilyenkor a beteg csak fekszik, és nagyon fáj keze-lába, a fájdalomcsillapító sem segít – jellemzi a helyzetet Fogarassy Károly.

Ha például front van, akkor akár napokig is eltarthat a fájdalom, de nem lehet egyértelmű törvényszerűséget találni, hogy mikor milyen hosszúra nyúlik – egyszer csak előjön a fájdalom, és nem lehet mit tenni. Kerülni kell a lázas betegségeket, a hirtelen hőmérséklet-változást, például a forró fürdő vagy a hideg víz is ugyanolyan hatású lehet, mint a láz. A beteg ilyenkor nem tud tanulni, iskolába vagy munkába járni.

fb
Fotó: fabry.mnsza.hu

A másik jellemző tünet lehet, hogy a beteg nem izzad. Ez amiatt van, mert a GL-3 felhalmozódik az izzadságmirigyekben is, amelyek így nem tudnak megfelelően működni. Az izzadás nagyon fontos a test hőháztartásának egyensúlyban tartásában, így ennek hiánya gyakori lázat okozhat, illetve testmozgáskor túlmelegedhez a beteg teste.

A Fabry-kór legláthatóbb tünete az alsó testrészen megjelenő a vöröses-lilás bőrkiütések. Az angiokeratoma a köldök és a térdek között fordul elő, legtöbbször ott, ahol húzódik a bőr. A kiütések serdülőkorban jelennek meg, méretük változó: a legkisebbek tűfejnyiek, de akár néhány milliméter is lehet a nagyságuk. A betegségben szenvedőknek ezen kívül emésztési problémáik lehetnek, étkezés után fájdalom, hasmenés, émelygés fordulhat elő. Gyakori, hogy a szaruhártyán csillag alakú folt jelenik meg, de ez nem befolyásolja a látást.

A betegség végső soron akár halálhoz is vezethet, mert a GL-3 felhalmozása miatt az erek beszűkülhetnek, a főbb szervek nem kaphatják meg a megfelelő működésükhöz szükséges tápanyagokat. Emiatt fokozatosan romlik a vese működőképessége, végső esetben akár le is állhat. Szívproblémák is előfordulhatnak, például megnagyobbodhat a szív, szabálytalan lehet a szívverés, rosszul működhetnek a szívbillentyűk, legrosszabb esetben szívroham is lehetséges. Az idegrendszer károsodása miatt szédülés, fejfájás alakulhat ki. A betegség lassú lefolyású, az életet is veszélyeztető tünetek férfiaknál harminc-negyven éves korban jelentkezhetnek, nőknél később.

Korán kell felismerni

A kezelésnél a hiányzó enzimet pótolják – ez 2001 óta lehetséges –, ezeket az enzimeket géntechnológiával állítják elő. Emellett még gyógyszeres kezelésre is szükség lehet, amely az érintett szerveket védi. A kezelésnél több szakorvos együttműködése szükséges, hiszen különböző szerveket is érinthet a betegség.

Ha fiatal korban diagnosztizálják, akkor az enzimkezeléssel meg lehet akadályozni, hogy a szervek károsodása bekövetkezzen. Ez nem helyettesíti száz százalékban az egészséges működést, de normális életkilátást jelent a betegnek. Ha 30-40 éves korban diagnosztizálják a betegséget, ott már bekövetkeztek a szervi károsodások, így az alapbetegségen felüli szövődményekkel is együtt kell élni.

A diagnosztizálás azonban nem könnyű. Fogarassy Károly egy igen gyakran előforduló példát említ: különböző szakorvosok tucatjainál megfordulnak a betegek, mire kiderül, hogy a Fabry-kórról van szó. Az alapítvány egyik célja pont ennek megváltoztatása lenne, azt szeretnék, ha az orvosi köztudatba is minél inkább elterjedjen az a hozzáállás, hogy ha egy tünetegyüttes nem illeszkedik egy ismert betegségbe, akkor az orvos gondoljon arra, hogy ez valamilyen ritka betegség is lehet.

Érzelmileg is megterhelő

Fontos megjegyezni, hogy nem mindegyik tüntet jelenik meg egyszerre. A betegség különbözőképpen jelentkezhet attól függően, hogy a GL-3 melyik testrészen, szerven szaporodik fel. A fizikai problémák gyakran depressziót okozhatnak, a beteg úgy érezheti, hogy reménytelen a helyzete, ezért lehet fontos, hogy olyanokkal beszélgessen, akik ugyanebben a betegségben szenvednek. Mivel öröklődő betegségről van szó, a tudatos családtervezés is előkerül.

gl3
Fotó: fabry.mnsza.hu

Az alapítványnak az is a célja, hogy közösséget kovácsoljon a betegek között. Az ismeretséget kötött családok segíthetnek egymáson, meg tudják osztani tapasztalataikat. Évente kétszer rendezvényeket szerveznek, ahol a betegek kiszakadnak a magányos beteg-érzetből, az együvé tartozás érzése mindenkit feltölt, és erőt ad.

 

Szavazás

Melyik múzeumot látogatnád meg legközelebb?
 

Bejelentkezés

Advertisement

Featured Links:

keresés


Newsflash

Eurodesk hálózat bővítés
Az Eurodesk egy olyan, az Európai Bizottság támogatásával működő európai ifjúsági információ-szolgáltató hálózat, mely jelenleg szinte minden európai országban, összesen kb. 3000 partner irodával működik. Az ezekben az irodákban dolgozó szakemberek fiataloknak és a velük foglalkozóknak nyújtanak telefonos, e-mailes és személyes információ-szolgáltatást az európai oktatási, képzési és kulturális kérdésekről.
Bővebben...